Het Verhaal

Hoofdstuk I - Sophia's Eerste Stap

2 augustus 2021. Een stralende dag, doordrenkt van vreugde en verwachting. Het is de mooiste dag van het jaar, en van ons hele leven.

Vroeg in de ochtend ontwaak ik met een glimlach van opwinding. Het zonlicht prikt door de gordijnen en vult de kamer met een warme gloed. Ik kijk mijn vriendin aan en vraag, haastig en vol adrenaline, “Gaat het beginnen?” Ze kijkt me aan terwijl ze antwoordt: “Ik denk dat de weeën begonnen zijn. Moeten we naar het ziekenhuis?” In een flits zijn we onderweg, op weg naar het ziekenhuis dat slechts een steenworp van ons huis verwijderd is. Vijf minuten later, en nog geen uur nadat de eerste tekenen zich aandienden, wordt onze prachtige dochter geboren. Sophia, een bundeltje van puurheid en liefde. Mijn hart barst bijna van trots en emotie. Dit is het begin van een nieuw avontuur, een reis door het onbekende.

Het ouderschap, zo merken we al snel, is een aaneenschakeling van clichés die stuk voor stuk waar blijken te zijn. De zorgen om kleine dingen, de zoektocht naar slaap, de vreugde van de eerste glimlach, de routine van het dagelijkse leven, en de eerste stapjes in de wereld van de crèche. Het is een leerschool die iedere ouder op zijn eigen unieke manier ervaart.

De tijd lijkt te vliegen terwijl Sophia mijlpaal na mijlpaal bereikt. Van het rollen op haar buikje, tot het kruipen door de kamer, en nu, haar eerste wankele stapjes in de grote wereld daarbuiten. Ze straalt van trots en zelfvertrouwen terwijl ze haar evenwicht zoekt op wiebelige beentjes. En hoewel het praten nog wat op zich laat wachten, communiceren we met haar in het Frans, een erfenis uit mijn eigen opvoeding die ik graag doorgeef. Maar dat ze wat langer de tijd neemt om haar woorden te vinden, ach, dat hoort erbij, toch?

Haar donkere ogen stralen van levensvreugde terwijl ze met haar heupjes wiegt op vrolijke deuntjes. Ze lijkt altijd haar vrolijke zelf te zijn, en haar danspasjes zijn net zo charmant als zijzelf.

Al wekenlang merken we signalen dat Sophia klaar is voor haar eerste stapjes. En waar anders dan op het zonnige Ibiza zou ze die primeur beleven? Verleid door wat lekkers zet ze haar eerste wankelende stapjes. Vastgelegd op beeld, een kostbaar moment om te koesteren voor altijd. Het zijn deze kleine, bijzondere momenten die we koesteren als kostbare schatten, net zoals we dat doen met haar eerste schoentje, haar eerste tandje, en al die andere wonderlijke mijlpalen die ons pad als ouders sieren.

Natuurlijk komen ook de typische kinderkwaaltjes om de hoek kijken, maar niets kan de vreugde en het geluk dat Sophia ons brengt overschaduwen. We zweven op een roze wolk, omringd door de liefde van ons kleine wondertje en de oneindige mogelijkheden van de toekomst.

Hoofdstuk II - De Regressie

Eind januari 2023. Een tijd van onzekerheid en angst. Sophia wordt getroffen door zware koorts die dagenlang aanhoudt. En alsof dat nog niet genoeg is, begint de crèche te melden dat ze een beetje mank lijkt te lopen. Aanvankelijk lijkt het onschuldig, slechts een geval van heupverkoudheid, wordt gezegd. Maar binnen tien dagen verandert haar toestand drastisch: van een beetje mank lopen naar helemaal niet meer kunnen stappen, haar knie overstrekken en een vreemde houding aannemen. Er klopt iets niet. Het is het begin van een onheilspellende reis door een duistere tunnel van onbekende ziekten.

Onze kleine meid, amper 18 maanden oud, wordt onderworpen aan talloze onderzoeken door een leger van artsen. Het ziekenhuis wordt bijna een tweede thuis, een plek waar de lucht zwaar is van onzekerheid. MRIs, bloedafnames, ruggenmergprikken, scans van alle soorten. Een hypothese wordt geopperd: ADEM, een aandoening waarbij kinderen plotseling symptomen vertonen zoals problemen met balans, veranderingen in gedrag of verminderde alertheid, als gevolg van een ontsteking die de hersenen en het ruggenmerg aantast. Een intensieve kuur met cortisonen wordt gestart, met de hoop op snel herstel. Maar dagen worden weken, weken worden maanden, en ons kind lijkt langzaam te vervagen tot een schim van zichzelf. Het kruipen en rechtop staan lijkt een onmogelijke opgave, alsof alles wat ze ooit kon, verloren is gegaan.

Uiteindelijk belanden we in het Universitair Ziekenhuis Gent, bij de afdeling kinderneurologie. De focus verschuift naar een zoektocht naar witte stofziekten of leukodystrofieën, nadat een nieuwe MRI hersenschade aan het licht brengt. Het nieuws slaat in als een bom. Het voelt niet als een nachtmerrie, maar eerder als ontwaken in een angstaanjagende realiteit. We zijn verloren, verdwaald in een donker bos van onzekerheid. “Vertrouw niet op dokter Google,” zeggen ze, maar we kunnen niet anders dan op zoek gaan naar antwoorden. Leukodystrofie, een term die onze maag doet omdraaien. De angst om ons kind te verliezen aan een genadeloze ziekte die haar langzaam zal verteren, hangt als een zwaard van Damocles boven ons hoofd. Tranen vloeien als rivieren, duizenden vragen blijven onbeantwoord, en duisternis omhult ons.

De enige weg naar antwoorden is een genetisch onderzoek. Maar zelfs dat is een proces van maanden. Het is nu mei geworden, en we wachten nog steeds in wanhoop.

We besluiten een tweede opinie in te roepen en kloppen aan bij het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Daar wordt de nieuwe hypothese bevestigd als de juiste richting in onze zoektocht. Terwijl we naar huis rijden, dringt de volle omvang van wat dit betekent eindelijk tot ons door. De regen slaat tegen de ramen, maar de echte storm woedt binnenin ons, gebroken en verslagen.

Hoe vertel je aan je ouders dat ze hun kleinkind misschien zullen verliezen? Hoe beantwoord je de vragen van je dierbaren wanneer je zelf geen antwoorden hebt? Het lange wachten op uitsluitsel is slopend, maar we moeten sterk blijven. Sophia heeft ons nodig. We hebben geen andere keuze.

11 juli. Geen feestdag. De telefoon rinkelt. Onze neuroloog aan de andere kant van de lijn. “Ja, we hebben iets gevonden. Wat? Ik kan het beter persoonlijk vertellen. Kunnen jullie morgen langskomen?” De grond lijkt onder onze voeten weg te zakken.

Hoofdstuk III - De Diagnose

12 juli. 12.00u. We zitten in de wachtkamer van de neuroloog, de spanning voelbaar in de lucht. De afgelopen weken hebben alle mogelijke doemscenario’s door ons hoofd gespookt. Je probeert je voor te bereiden op het ergste, maar echt voorbereid kun je nooit zijn.

De dokter begint meteen met zijn uitleg. “We hebben een genetische fout in haar DNA gevonden. Haar klinische symptomen en testresultaten wijzen op het Syndroom van Aicardi-Goutières.” Het specifieke type en de exacte mutatie binnen het gen, dat horen we later. De dokter legt uit wat dit betekent. Het Syndroom van Aicardi-Goutières is een witte stofziekte, een aandoening die de hersenen aantast, en ook een auto-inflammatoire ziekte. Het wordt veroorzaakt door een genetische fout die beide ouders hebben doorgegeven. Het lichaam denkt onterecht dat er een ontsteking is en het immuunsysteem valt die pseudo-infectie aan, wat onherstelbare schade veroorzaakt.

Ik probeer de uitleg te volgen, maar de details vervagen al snel. Terwijl de dokter verder gaat, lijkt mijn hoofd vol te lopen met vragen. De belangrijkste: hoe zit het met haar levensverwachting? Geen enkele arts kan of zal daar zekerheid over geven. Het blijft een uiterst complexe materie waarin de wetenschap nog veel moet ontdekken. De opstoot van symptomen die Sophia nu doormaakt, zou eenmalig kunnen zijn, maar de ziekte is onvoorspelbaar. Voor nu is duidelijk dat ze last heeft van spierzwakte en niet meer zelfstandig kan lopen. Andere effecten kunnen we nog niet zien, want Sophia spreekt nog niet. Of er mentale achterstand zal zijn, is nog onduidelijk. De arts benadrukt hoe zeldzaam deze aandoening is. “Brute pech” noemt hij het. Het voelt echter onwerkelijk.

Met gemengde gevoelens verlaten we het ziekenhuis. Na maanden van onzekerheid is er eindelijk een diagnose, een naam voor wat Sophia doormaakt. Het is geen mooie diagnose, maar het geeft ons iets om mee te werken. Als ouders wil je altijd het beste voor je kind, en nu moeten we zoeken naar manieren om haar zo goed mogelijk te ondersteunen.

Voor de medisch onderlegde personen: onze dochter heeft een genetische fout op het RNASEH2B-gen, waardoor ze als AGS Type 2 wordt beschouwd. Binnen de bekende mutaties gaat het in ons geval om C529A (A177T). Zeldzame ziekten hebben een breed spectrum, van mild tot ernstig. Sophia wordt als ‘mild’ bestempeld.

Syndroom van Aicardi-Goutières

Hoofdstuk IV - Sophia's Steps

Wat nu?

Na de diagnose werden we overspoeld door een waterval aan vragen. Nog meer vragen. Het internet is een doolhof van informatie, vaak overweldigend en niet altijd nauwkeurig. Hoe goed de zorgsector in België ook is, het voelt soms alsof je aan je lot wordt overgelaten. Een ziekenhuis is een diagnostisch wezen; als er geen wetenschappelijke oplossing is, stopt het daar vaak. Dan moet je elders zoeken, maar de verbinding tussen die twee werelden is vaak afwezig of gesloten.

Bij toeval kwamen we terecht in een besloten supportgroep voor AGS-patiënten in de Verenigde Staten. Een andere benadering, andere problemen met de zorgsector, maar dezelfde vragen. En ook veel antwoorden of aanwijzingen in de goede richting. Langzaam vonden we nuttige informatie en andere zorgouders om mee in contact te treden. Wie begrijpt je beter dan degenen die hetzelfde meemaken?

Stilstaan is achteruitgaan. Dus we gingen aan de slag. De zoektocht naar oplossingen is in volle gang: Bobath-therapie, haar eerste paar spalkjes in de maak, het gebruik van een Kaye-walker, leertoren, aangepaste stoelen, thuisbegeleiding. Zorgouder zijn, werken, en de hele administratiemolen doorlopen is een hels karwei (waarvoor dank, schat).

Sophia blijft onder alles haar immer goedlachse zelf. Sinds enkele weken gaat ze naar school. En met deze start zien we mooie vooruitgang in haar taal EN karakter.

Waar staan we vandaag?

Alles draait nu om het verbeteren van Sophia’s levenskwaliteit. We willen haar helpen haar mobiliteit te verbeteren, haar zelfstandigheid te vergroten en haar levensvreugde te herstellen. De moeilijke keuzes zullen blijven, evenals de angst voor een nieuwe koortsaanval met gevolgen. Zekerheid hebben we niet. Nooit. Of in ieder geval niet totdat die ene genie ontdekt hoe een nieuwe regressie voorkomen kan worden. Een instant Nobelprijs, alstublieft.

Activiteiten en verwezenlijkingen:

Organisatie van liefdadigheidsevenementen – Château Magique komt eraan
Oprichting VZW in 2024
Volgen van de invloed van kunstmatige intelligentie in de wetenschap
Werken aan core-stabiliteit via Bobath-therapie
Alternatieve behandelingen opgestart zoals TrainM, ABR Therapy, en meer
Leiding geven aan de realisatie van een inclusieve speeltuin in 2026

Het pad is hobbelig en vol onzekerheden, maar we blijven hoopvol en vastberaden om het beste te doen voor Sophia. We zetten door, met de steun van de gemeenschap, andere zorgouders en de kleine maar belangrijke stappen die Sophia elke dag zet.