“Op twee weken tijd kon ze plots niet meer stappen”: Sophia (3) lijdt aan zeldzame ziekte die haar motoriek aantast

EVERGEM - De ouders van de kleine Sophia (3) hebben er al een bewogen tijd opzitten. Ze kregen anderhalf jaar geleden te horen dat hun dochter een zeldzame erfelijke ziekte heeft. De behandeling wordt niet gedekt door de overheid, dus organiseren ze een benefiet. “Op twee weken tijd kon ze niet meer stappen.”

Sophia werd geboren op 2 augustus 2021. Ze bezorgde Steve Brusatto (43) en Kelly De Vrieze (38) uit Evergem de mooiste dag van hun leven. Haar ouders waren dolblij en zagen hun dochter groeien en evolueren. Ze bereikte mijlpaal na mijlpaal en leerde rollen op haar buik, kruipen en stappen.

“We zochten een leuke créche waar ze andere kindjes kon ontmoeten. Ze groeide vlotjes op, net als een andere peuter”, vertelt papa Steve.

Manken

Maar toen ze anderhalf jaar oud was, had Sophia vier dagen lang hevige koorts. In de créche viel het de onthaalouders op dat Sophia begon te manken. “Een onschuldige heupverkoudheid”, kregen we eerst te horen. “Maar op twee weken tijd ging het van kwaad naar erger. Plots kon Sophia niet meer stappen. Ze ging van volledig autonoom bewegen naar niet meer kunnen rechtstaan.”

Wat volgde, waren maanden vol onderzoeken, scans, ruaggenmergprikken en bloedafnames. “Geen sinecure voor een kindje van anderhalf jaar”, zegt Steve. Het ziekenhuis werd haar tweede thuis. (Lees verder onder de foto)

Zeldzame genetische aandoening

Uiteindelijk volgde de loodzware diagnose: Aicardi-Goutiéres Syndroom, een zeldzame genetische aandoening. “Sophia heeft brute pech gehad”, zeiden de dokters ons. “Maar wij stonden machteloos. Het is een ziekte die ze haar hele leven zal meedragen, een foutje in haar DNA.”

De ziekte beinvloedt vooral de ontwikkelende hersenen en het immuunsysteem en zorgt voor ontwikkelingsvertragingen, fysieke beperkingen en aanhoudende neurologische veranderingen. “Het is een hele boterham”, zegt papa Steve. “Dat we de oorzaak kenden, was een opluchting, maar de zeldzaamheid ervan, maakte de behandeling moeilijk.”

Financieel zwaar

Een specifiek medicijn bestaat niet, en de behandeling om Sophia zo goed mogelijk te helpen wordt niet gedekt door de overheid. Dat is financieel een zware domper. De kosten voor de behandeling kunnen jaarlijks oplopen tot 15.000 euro. “Het is niet evident omdat allemaal op te hoesten”, zegt Steve.

Om al die medische kosten te kunnen blijven betalen, organiseren de ouders in september een benefiet vol kinderanimatie, hapjes, drankjes en een motorrit in Evergem. Ze lanceerden ook een website waarop je Sophia’s verhaal kan lezen en eventueel wat financiéle steun kan bieden. (Lees verder onder de foto)

Niet bij de pakken

De diagnose heeft het leven van het gezin volledig veranderd, maar het is niet bij de pakken blijven zitten, “Stilstaan is achteruitgaan”, vindt Steve. “Dus we zochten naar geschikte therapie, spalkjes om te helpen bij het stappen, aangepaste stoelen, thuisbegeleiding, ...”

De toekomst voor het gezin is onzeker, want er is momenteel niemand die hen kan vertellen of Sophia’s situatie zal verbeteren of niet. “Het is een hobbelig pad vol onzekerheden, maar we willen alles doen om Sophia zorgeloos te laten opgroeien”, sluit het gezin af.

Je kan meer lezen over Sophia's verhaal of je steun betuigen op de website sophiassteps.be

Link naar het originele artikel.