Le voyage

Chapitre I – Le premier pas de Sophia

2 août 2021. Une journée radieuse, imprégnée de joie et d’anticipation. C’est le plus beau jour de l’année, et de toute notre vie.

Tôt le matin, je me réveille avec un sourire d’excitation. La lumière du soleil perce à travers les rideaux et remplit la chambre d’une lueur chaleureuse. Je regarde ma petite amie et demande, pressé et plein d’adrénaline, “Est-ce que ça va commencer ?” Elle me regarde en répondant : “Je pense que les contractions ont commencé. Devrions-nous aller à l’hôpital ?” En un éclair, nous sommes en route, en direction de l’hôpital qui n’est qu’à un jet de pierre de notre maison. Cinq minutes plus tard, et moins d’une heure après les premiers signes, notre magnifique fille est née. Sophia, un paquet de pureté et d’amour. Mon cœur déborde presque de fierté et d’émotion. C’est le début d’une nouvelle aventure, un voyage vers l’inconnu.

La parentalité, comme nous le remarquons rapidement, est une succession de clichés qui s’avèrent tous vrais. Les soucis pour les petites choses, la quête du sommeil, la joie du premier sourire, la routine de la vie quotidienne et les premiers pas dans le monde de la crèche. C’est une école de la vie que chaque parent vit à sa manière unique.

Le temps semble s’envoler tandis que Sophia atteint étape après étape. Du roulement sur son ventre, au fait de ramper à travers la pièce, et maintenant, ses premiers pas hésitants dans le grand monde extérieur. Elle rayonne de fierté et de confiance en cherchant son équilibre sur ses petites jambes vacillantes. Et bien que les mots tardent à venir, nous communiquons avec elle en français, un héritage de ma propre éducation que je souhaite transmettre. Mais qu’elle prenne un peu plus de temps pour trouver ses mots, eh bien, cela fait partie du processus, non ?

Ses yeux sombres brillent de joie de vivre tandis qu’elle se balance sur des airs joyeux. Elle semble toujours être de bonne humeur, et ses pas de danse sont aussi charmants qu’elle-même.

Depuis des semaines, nous remarquons des signes que Sophia est prête pour ses premiers pas. Et où d’autre que dans le soleil d’Ibiza ferait-elle cette première ? Attirée par une friandise, elle fait ses premiers pas hésitants. Capturé en image, un moment précieux à chérir pour toujours. Ce sont ces petits moments particuliers que nous chérissons comme des trésors précieux, tout comme nous le faisons avec sa première chaussure, sa première dent, et toutes ces autres étapes merveilleuses qui jalonnent notre chemin en tant que parents.

Bien sûr, les petits maux d’enfants typiques font aussi leur apparition, mais rien ne peut ternir la joie et le bonheur que Sophia nous apporte. Nous planons sur un nuage rose, entourés par l’amour de notre petit miracle et les possibilités infinies de l’avenir.

Chapitre II - La régression

Fin janvier 2023. Une période d’incertitude et de peur. Sophia est frappée par une forte fièvre qui dure plusieurs jours. Et comme si cela ne suffisait pas, la crèche commence à signaler qu’elle semble boiter légèrement. Au début, cela semble bénin, juste un cas de synovite transitoire, nous dit-on. Mais en l’espace de dix jours, son état change radicalement : de boiter légèrement à ne plus pouvoir marcher du tout, à hyper-étendre son genou et à adopter une posture étrange. Quelque chose ne va pas. C’est le début d’un voyage sinistre à travers un tunnel sombre de maladies inconnues.

Notre petite fille, à peine âgée de 18 mois, subit d’innombrables examens par une armée de médecins. L’hôpital devient presque une seconde maison, un endroit où l’air est lourd d’incertitude. IRM, prises de sang, ponctions lombaires, scans de toutes sortes. Une hypothèse est avancée : ADEM, une affection où les enfants présentent soudainement des symptômes tels que des problèmes d’équilibre, des changements de comportement ou une diminution de la vigilance, en raison d’une inflammation affectant le cerveau et la moelle épinière.

Une cure intensive de cortisone est commencée, avec l’espoir d’un rétablissement rapide. Mais les jours deviennent des semaines, les semaines deviennent des mois, et notre enfant semble lentement se faner, devenant l’ombre d’elle-même. Ramper et se tenir debout semble une tâche impossible, comme si tout ce qu’elle avait appris était perdu.

Finalement, nous atterrissons à l’Hôpital Universitaire de Gand, au service de neurologie pédiatrique. L’accent est mis sur la recherche de leucodystrophies, après qu’une nouvelle IRM révèle des lésions cérébrales. La nouvelle tombe comme une bombe. Ce n’est pas un cauchemar, mais plutôt un réveil dans une réalité terrifiante. Nous sommes perdus, égarés dans une forêt sombre d’incertitude.

“Ne faites pas confiance au docteur Google,” nous dit-on, mais nous ne pouvons pas nous empêcher de chercher des réponses. Le mot “leucodystrophie” nous retourne l’estomac. La peur de perdre notre enfant à une maladie impitoyable qui la dévorera lentement pèse sur nous comme une épée de Damoclès. Les larmes coulent comme des rivières, des milliers de questions restent sans réponse, et l’obscurité nous enveloppe.

La seule voie vers des réponses est une analyse génétique. Mais même cela est un processus de plusieurs mois. Nous sommes maintenant en mai, et nous attendons toujours, désespérés.

Nous décidons de demander un second avis et nous nous tournons vers l’Hôpital Universitaire d’Anvers. Là-bas, la nouvelle hypothèse est confirmée comme étant la bonne direction dans notre recherche. Alors que nous rentrons chez nous, l’ampleur de ce que cela signifie finit par nous atteindre. La pluie frappe les fenêtres, mais la véritable tempête fait rage en nous, brisés et vaincus.

Comment annoncer à vos parents qu’ils pourraient perdre leur petit-enfant ? Comment répondre aux questions de vos proches quand vous n’avez vous-même aucune réponse ? L’attente interminable pour une conclusion est épuisante, mais nous devons rester forts. Sophia a besoin de nous. Nous n’avons pas d’autre choix.

Le 11 juillet. Pas de jour de fête. Le téléphone sonne. Notre neurologue est à l’autre bout du fil.

“Oui, nous avons trouvé quelque chose."

"Quoi ?"

"Je préfère vous le dire en personne. Pouvez-vous venir demain ?”

Le sol semble se dérober sous nos pieds.

Chapitre III - Le diagnostic

12 juillet. 12h00. Nous sommes assis dans la salle d’attente du neurologue, la tension palpable dans l’air. Ces dernières semaines, tous les scénarios possibles ont hanté nos esprits. On essaie de se préparer au pire, mais on ne peut jamais être vraiment préparé.

Le médecin commence immédiatement ses explications. “Nous avons trouvé une anomalie génétique dans son ADN. Ses symptômes cliniques et les résultats des tests indiquent le Syndrome d’Aicardi-Goutières.” Le type spécifique et la mutation exacte du gène, nous l’apprendrons plus tard. Le médecin explique ce que cela signifie. Le Syndrome d’Aicardi-Goutières est une leucodystrophie, une maladie qui affecte la substance blanche du cerveau, et aussi une maladie auto-inflammatoire. Elle est causée par une erreur génétique transmise par les deux parents. Le corps pense à tort qu’il y a une inflammation et le système immunitaire attaque cette pseudo-infection, ce qui cause des dommages irréversibles.

J’essaie de suivre les explications, mais les détails s’estompent rapidement. Alors que le médecin continue, ma tête se remplit de questions. La plus importante : qu’en est-il de son espérance de vie ? Aucun médecin ne peut ou ne veut donner de certitude à ce sujet. C’est une matière extrêmement complexe dans laquelle la science a encore beaucoup à découvrir. La poussée de symptômes que Sophia subit actuellement pourrait être unique, mais la maladie est imprévisible. Pour l’instant, il est clair qu’elle souffre de faiblesse musculaire et ne peut plus marcher seule. Les autres effets ne sont pas encore visibles, car Sophia ne parle pas encore. S’il y aura un retard mental, c’est encore incertain. Le médecin souligne à quel point cette maladie est rare. Il parle de “malchance brute”. Cependant, cela semble irréel.

Avec des sentiments mitigés, nous quittons l’hôpital. Après des mois d’incertitude, il y a enfin un diagnostic, un nom pour ce que Sophia traverse. Ce n’est pas un joli diagnostic, mais cela nous donne quelque chose sur quoi travailler. En tant que parents, on veut toujours le meilleur pour son enfant, et maintenant, nous devons chercher des moyens de la soutenir du mieux possible.

Pour les personnes médicalement compétentes : notre fille a une anomalie génétique sur le gène RNASEH2B, ce qui la classe comme AGS Type 2. Parmi les mutations connues, dans notre cas, il s’agit de C529A (A177T). Les maladies rares présentent un large spectre, allant de léger à sévère. Sophia est classée comme “légère”.

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Chapitre IV - Sophia's Steps

Que faire maintenant ?

Après le diagnostic, nous avons été submergés par une avalanche de questions. Encore plus de questions. Internet est un labyrinthe d’informations, souvent écrasant et pas toujours précis. Aussi bonne que soit la prise en charge médicale en Belgique, il arrive parfois qu’on se sente livré à soi-même. Un hôpital est un organisme de diagnostic ; en l’absence de solution scientifique, cela s’arrête souvent là. On doit alors chercher ailleurs, mais la connexion entre ces deux mondes est souvent absente ou fermée.

Par hasard, nous avons trouvé un groupe de soutien privé pour les patients atteints du syndrome AGS aux États-Unis. Une autre approche, d’autres problèmes avec le système de soins, mais les mêmes questions. Et aussi beaucoup de réponses ou d’indices dans la bonne direction. Peu à peu, nous avons trouvé des informations utiles et d’autres parents confrontés aux mêmes défis avec qui entrer en contact. Qui peut mieux vous comprendre que ceux qui vivent la même chose ?

Rester immobile, c’est reculer. Alors, nous avons pris les choses en main. La recherche de solutions est en plein essor : thérapie Bobath, fabrication de ses premières attelles, utilisation d’un déambulateur Kaye, tour d’apprentissage, chaises adaptées, accompagnement à domicile. Être parent aidant, travailler et gérer toute l’administration est une tâche ardue (merci mon amour).

Sophia reste souriante malgré tout. Depuis quelques semaines, elle va à l’école. Et avec ce départ, nous voyons de beaux progrès dans son langage ET son caractère.

Où en sommes-nous aujourd’hui ?

Tout tourne maintenant autour de l’amélioration de la qualité de vie de Sophia. Nous voulons l’aider à améliorer sa mobilité, accroître son autonomie et retrouver sa joie de vivre. Les choix difficiles resteront, tout comme la peur d’une nouvelle poussée de fièvre avec ses conséquences. Nous n’avons pas de certitude. Jamais. Ou du moins pas jusqu’à ce qu’un génie découvre comment prévenir une nouvelle régression. Un prix Nobel instantané, s’il vous plaît.

Activités et réalisations:

Organisation d’événements caritatifs – Château Magique arrive bientôt
Création d’une ASBL en 2024
Suivi de l’influence de l’intelligence artificielle dans la science
Travail sur la stabilité du tronc via la thérapie Bobath
Traitements alternatifs lancés comme TrainM, la thérapie ABR, et d’autres
Pilotage de la réalisation d’une aire de jeux inclusive en 2026

Le chemin est cahoteux et plein d’incertitudes, mais nous restons pleins d’espoir et déterminés à faire le meilleur pour Sophia. Nous persévérons, avec le soutien de la communauté, d’autres parents aidants et des petits mais importants progrès que Sophia fait chaque jour.